{"id":3056,"date":"2012-08-31T11:38:00","date_gmt":"2012-08-31T03:38:00","guid":{"rendered":"http:\/\/drzubaidi.com\/blog\/?p=3056"},"modified":"2023-02-20T16:34:27","modified_gmt":"2023-02-20T08:34:27","slug":"mengesan-duchenne-muscular-dystrophy-ketika-hamil","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/drzubaidi.com\/blog\/mengesan-duchenne-muscular-dystrophy-ketika-hamil\/","title":{"rendered":"Mengesan Duchenne Muscular Dystrophy ketika hamil"},"content":{"rendered":"

As salam mu alaikum doktor,<\/em><\/p>\n

\n

Dua minggu lepas 2 orang anak lelaki kakak saya telah diagnose sebagai penghidap Duchenne Muscular Dystrophy (DMD). Selama yang saya ketahui tiada susur galur keturunan saya yang mengidap penyakit ini. Saya dimalumkan bahawa penyakit ini dikategorikan sebagai penyakit yang jarang dihidapi dan ia adalah penyakit genetik.<\/em><\/p>\n

Perlukah saya atau anak lelaki saya melakukan ujian utk mengesan sama ada saya juga adalah pembawa DMD\/pengidap DMD? Sekiranya saya hamil, perlukan saya memberitahu pakar sakit puan tentang penyakit ini supaya ujian pengesanan dapat dibuat?<\/em><\/p>\n

\n

Terima kasih.<\/em><\/p>\n

\n

Walaiakum mus salam,<\/p>\n

Saya bersimpati dengan masalah yang puan hadapi. Banyaklah bersabar dan berdoalah agar ALLAH permudahkan puan menjalani ujian ini.<\/p>\n

\n

Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) adalah penyakit yang dibawa melalui genetik, iaitu X-linked recessive gene. <\/em>Ini bermakna penyakit keturunan ini dibawa melalui genetik apabila kromosom X telah mengalami mutasi.<\/p>\n

\u00a0<\/em><\/p>\n

Oleh kerana bayi lelaki hanya mempunyai satu kromosom X (dan satu lagi kromosom Y), maka apabila berlaku proses perkembangan DNA, genetik yang telah bermutasi berkembang dan menyebabkan penyakit DMD. Maka hanya bayi lelaki mengalami penyakit MDM ini.<\/p>\n

\n

Sementara bayi perempuan mempunyai dua kromosom X, maka bayi perempuan hanya sebagai pembawa (carrier<\/em>) penyakit genetik, tetapi bukan penghidap penyakit ini.<\/p>\n

\n

Apabila bayi perempuan yang menjadi pembawa itu menjadi dewasa dan berkahwin, genetik yang rosak pada kromosom X ini akan diberikan kepada anak-anak mereka.<\/p>\n

\n

Bayi lelaki mempunyai dua kromosom X. Oleh itu mereka yang dilahirkan oleh ibu yang membawa baka DMD ini mempunyai kebarangkalian sebanyak 50% untuk mendapat penyakit ini sementara kebarangkalian sebanyak 50% juga untuk bayi perempuan menjadi pembawa.<\/p>\n

\n

Maka tidak semua bayi lelaki akan menghidap MDM. Mereka dianggap bernasib baik kerana tidak mempunyai genetik kromosom yang telah bermutasi. Oleh itu ramai yang tidak menyedari bahawa mereka mempunyai “pembawaan” penyakit keturunan ini.<\/p>\n

\n\n\n\n\n\n
<\/td>\nKromosom X (ibu)<\/p>\n

Yang mutasi\/ rosak<\/td>\n

Kromosom X (ibu)<\/p>\n

yang sihat<\/td>\n<\/tr>\n

Kromosom X (bapa)<\/td>\nXX<\/p>\n

(bayi perempuan pembawa)<\/td>\n

XX<\/p>\n

(bayi perempuan sihat)<\/td>\n<\/tr>\n

Kromosom Y<\/p>\n

(bapa)<\/td>\n

XY<\/p>\n

(bayi lelaki penghidap)<\/td>\n

XY<\/p>\n

(bayi lelaki sihat)<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

\n

\"\"<\/a><\/p>\n

\n

Tidak banyak pilihan untuk mencegah penyakit ini dari berulang. Apa yang biasa dilakukan, ketika mahu berkahwin, haruslah beretrus terang dengan pasangan mereka tentang penyakit keturunan yang mereka alami.<\/p>\n

\n

Jika kedua-dua pasangan mempunyai baka penyakit keturunan yang sama, maka sudah tentu secara logiknya, kebrangkalian untuk mendapat penyakit ini lebih besar. Ini dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan darah untuk ujian genatik.<\/p>\n

\n

Jika seseorang itu telah berkahwin dan mempunyai pembawaan penyakit keturunan MDM ini, dan mengesyaki anak dalam rahem mungkin mempunyai penyakit ini, maka pemeriksaan genetik juga dapat dijalankan.<\/p>\n

\n

Ujian Prenatal Genetik ini dapat memberitahu bahawa bayi yang belum dilahirkan itu mempunyai masalah kerosakan genetik atau tidak. Oleh itu ujian DMD sangat disarankan kepada ibu yang hamil dan mempunyai sanak-saudara yang mengalami penyakit DMD ini.<\/p>\n

\n

Terdapat dua cara yang baisa dilakukan iaitu teknik Chorion villus sampling<\/em> (CVS) yang boleh dilakukan pada minggu ke 11\u201314 \u00a0dan teknik amniocentesis<\/em> yang boleh dilakukan selepas minggu ke 15.<\/p>\n

\n

Bagaimana ujian ini dijalankan,saya mencadangkan agar berbincang dengan doktor yang merawat kerana proses pemeriksaan ini agak kompleks.<\/p>\n

\n

Bagi wanita yang sering melahirkan anak lelaki yang mengalami DMD, cara terbaik ialah dengan melakukan prosedur kehamilan melalui IVF, kerana telur yang disenyawakan melalui tabung uji dapat dijalankan pemeriksaan genetik melalui teknik Preimplantaion Genetik Diagnosis.<\/p>\n

\n

Hanya telur yang telah disenyawakan dan diuji tidak mengalami penyakit DMD,\u00a0 akan dipindahkan ke rahem dan meneruskan proses kehamilan seperti biasa.<\/p>\n

\n

Saya ada menulis di https:\/\/drzubaidi.com\/blog\/?p=2832<\/p>\n

\n

Selalunya apabila bayi yang masih berada dalam rahem disahkan mengalami DMD, ibubapa akan diberikan kaunseling sama ada mahu meneruskan kehamilan atau menggugurkan kandungan.<\/p>\n

\n

Hukum menggugurkan anak, boleh baca di link https:\/\/drzubaidi.com\/blog\/?p=2827<\/p>\n

\n

Wallahu a’lam.<\/p>\n

\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

As salam mu alaikum doktor, Dua minggu lepas 2 orang anak lelaki kakak saya telah diagnose sebagai penghidap Duchenne Muscular Dystrophy (DMD). Selama yang saya ketahui tiada susur galur keturunan saya yang mengidap penyakit ini. Saya dimalumkan bahawa penyakit ini dikategorikan sebagai penyakit yang jarang dihidapi dan ia adalah penyakit genetik. Perlukah saya atau anak …<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"_jetpack_newsletter_access":"","_jetpack_dont_email_post_to_subs":false,"_jetpack_newsletter_tier_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paywalled_content":false,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":"","jetpack_publicize_message":"","jetpack_publicize_feature_enabled":true,"jetpack_social_post_already_shared":false,"jetpack_social_options":{"image_generator_settings":{"template":"highway","default_image_id":0,"font":"","enabled":false},"version":2},"jetpack_post_was_ever_published":false},"categories":[8,6],"tags":[635,1101,1103,1108,759,1099,1104,1098,750,1111,189,215,1105,1107,1100,1110,1102,1109,1106],"class_list":["post-3056","post","type-post","status-publish","format-standard","","category-fiqh","category-pregnancy","tag-amniocentesis","tag-baka","tag-bersabar-dengan-ujian","tag-carrier","tag-chorionic-villus-sampling","tag-dmd","tag-dna","tag-duchenne-muscular-dystrophy","tag-genetik","tag-gugurkan-janin","tag-ivf","tag-kehamilan","tag-kromosom-y","tag-pembawa-baka","tag-penyakit-keturunan","tag-preimplantation-genetik-diagnosis","tag-saka","tag-ujian-prenatal-genetik","tag-x-linked-recessive-gene"],"jetpack_publicize_connections":[],"jetpack_featured_media_url":"","jetpack_shortlink":"https:\/\/wp.me\/p10sZy-Ni","jetpack_sharing_enabled":true,"jetpack-related-posts":[{"id":2832,"url":"https:\/\/drzubaidi.com\/blog\/%e2%80%9cmeramal%e2%80%9d-hayat-anak-menggunakan-teknik-preimplantation-genetic-diagnosis\/","url_meta":{"origin":3056,"position":0},"title":"\u201cMeramal\u201d hayat anak menggunakan teknik Preimplantation Genetic Diagnosis","author":"drzubaidi","date":"27\/06\/2012","format":false,"excerpt":"Seorang rakan FB yang baru kematian seorang anak yang baru dilahirkan bertanyakan kepada saya sama ada ada teknologi perubatan moden yang boleh meramalkan kecacatan yang bakal dihadapi oleh bayi. Ini kerana bayi beliau mengalami penyakit yang berkaitan dengan genetik atau kecacatan kromosom, iaitu\u00a0 Klinefelter Syndrome. Oleh kerana beliau diberitahu oleh\u2026","rel":"","context":"In "Bina Keluarga"","block_context":{"text":"Bina Keluarga","link":"https:\/\/drzubaidi.com\/blog\/category\/koleksi-artikel\/perancangan-keluarga\/"},"img":{"alt_text":"","src":"https:\/\/i0.wp.com\/drzubaidi.com\/blog\/wp-content\/uploads\/2012\/06\/bx-300x225.jpg?resize=350%2C200","width":350,"height":200},"classes":[]},{"id":6246,"url":"https:\/\/drzubaidi.com\/blog\/jangkitan-hepatitis-b-ketika-hamil-2\/","url_meta":{"origin":3056,"position":1},"title":"JANGKITAN HEPATITIS B KETIKA HAMIL","author":"drzubaidi","date":"24\/07\/2014","format":false,"excerpt":"\u00a0 \u201cSalam, doctor. Saya hamil anak pertama dan doctor telah mengesahkan bahawa saya telah mengalami jangkitan Hepatitis B. Saya agak risau dan bingung kerana sepanjang pengetahuan saya, penyakit Hepatitis B hanya berjangkit melalui hubungan kelamin. Bagaimana saya boleh dijangkiti penyakit ini sedangkan suami saya telah melakukan pemeriksaan darah dan disahkan\u2026","rel":"","context":"In "Doktor Menjawab"","block_context":{"text":"Doktor Menjawab","link":"https:\/\/drzubaidi.com\/blog\/category\/doktor-menjawab\/"},"img":{"alt_text":"","src":"https:\/\/i0.wp.com\/drzubaidi.com\/blog\/wp-content\/uploads\/2017\/05\/ekf1-300x225.jpg?resize=350%2C200","width":350,"height":200},"classes":[]},{"id":6507,"url":"https:\/\/drzubaidi.com\/blog\/psoriasis\/","url_meta":{"origin":3056,"position":2},"title":"Psoriasis","author":"drzubaidi","date":"26\/09\/2014","format":false,"excerpt":"PSORIASIS \u00a0 \u00a0 Psoriasis adalah penyakit radang kulit yang kronik yang disebabkan oleh faktor genetik (keturunan). Ia bermula dengan ruam merah, dan mempunyai sisik, yang apabila digaru akan menyebabkan habuk putih. Ia biasanya berlaku terutama pada kulit kepala, siku, dan lutut. Psoriasis tidak boleh disembuh kerana punca kerosakan terhadap kulit\u2026","rel":"","context":"In "Sakit Kulit"","block_context":{"text":"Sakit Kulit","link":"https:\/\/drzubaidi.com\/blog\/category\/sakit-kulit-2\/"},"img":{"alt_text":"psoriasis 3","src":"https:\/\/i0.wp.com\/drzubaidi.com\/blog\/wp-content\/uploads\/2014\/09\/psoriasis-3-300x206.jpg?resize=350%2C200","width":350,"height":200},"classes":[]},{"id":6302,"url":"https:\/\/drzubaidi.com\/blog\/keguguran-tanpa-disedari-dan-kehamilan-kimia\/","url_meta":{"origin":3056,"position":3},"title":"KEGUGURAN TANPA DISEDARI AKIBAT KEHAMILAN KIMIA","author":"drzubaidi","date":"18\/08\/2014","format":false,"excerpt":"\u201cSalam doctor, saya baru berkahwin. Beberapa minggu yang lepas, saya tidak datang haid seperti biasa. Saya beli alat UPT dan hasilnya positif. Tidak lama kemudian, saya buat semula pemeriksaan UPT dan saya mendapati negative pula. Kemudian saya mengalami darah haid seperti biasa. Apakah saya keguguran kerana saya tidak perasaan ada\u2026","rel":"","context":"In "Doktor Menjawab"","block_context":{"text":"Doktor Menjawab","link":"https:\/\/drzubaidi.com\/blog\/category\/doktor-menjawab\/"},"img":{"alt_text":"","src":"","width":0,"height":0},"classes":[]},{"id":19833,"url":"https:\/\/drzubaidi.com\/blog\/adakah-penyakit-g6pd-boleh-dirawat\/","url_meta":{"origin":3056,"position":4},"title":"ADAKAH PENYAKIT G6PD BOLEH DIRAWAT?","author":"admin","date":"17\/09\/2024","format":false,"excerpt":"\"Assalamualaikum Dr Zubaidi atas info penyakit G6PD yang lepas. Pertanyaan saya, adakah penyakit G6PD ini kekal atau boleh dirawat? Terima kasih.\" \u00a0 Waalaikumussalam. \u00a0 Ya, kekurangan enzim G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase) adalah penyakit yang kekal. \u00a0 Ini adalah keadaan genetik yang diwarisi dan tidak boleh disembuhkan. \u00a0 Enzim G6PD memainkan peranan\u2026","rel":"","context":"In "Umum"","block_context":{"text":"Umum","link":"https:\/\/drzubaidi.com\/blog\/category\/koleksi-artikel\/umum\/"},"img":{"alt_text":"","src":"https:\/\/i0.wp.com\/drzubaidi.com\/blog\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/WhatsApp-Image-2024-09-03-at-11.15.42-AM.jpeg?resize=350%2C200&ssl=1","width":350,"height":200,"srcset":"https:\/\/i0.wp.com\/drzubaidi.com\/blog\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/WhatsApp-Image-2024-09-03-at-11.15.42-AM.jpeg?resize=350%2C200&ssl=1 1x, https:\/\/i0.wp.com\/drzubaidi.com\/blog\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/WhatsApp-Image-2024-09-03-at-11.15.42-AM.jpeg?resize=525%2C300&ssl=1 1.5x, https:\/\/i0.wp.com\/drzubaidi.com\/blog\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/WhatsApp-Image-2024-09-03-at-11.15.42-AM.jpeg?resize=700%2C400&ssl=1 2x, https:\/\/i0.wp.com\/drzubaidi.com\/blog\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/WhatsApp-Image-2024-09-03-at-11.15.42-AM.jpeg?resize=1050%2C600&ssl=1 3x"},"classes":[]},{"id":3345,"url":"https:\/\/drzubaidi.com\/blog\/psoriasis-boleh-diwarisi\/","url_meta":{"origin":3056,"position":5},"title":"Psoriasis boleh diwarisi?","author":"drzubaidi","date":"30\/09\/2012","format":false,"excerpt":"Salam doctor, Saya bakal mendirikan rumahtangga. Pasangan saya menghidap penyakit kulit yang serius iaitu Psoriasis selama 10 tahun, terutama pada kaki, badan dan kulit kepala. Adakah bakal zuriat saya nanti akan mengalami psoriasis juga ? Adakah ia penyakit genetik ? Sekian . Saya amat bersimpati dengan ujian yang diterima oleh\u2026","rel":"","context":"In "Kehamilan"","block_context":{"text":"Kehamilan","link":"https:\/\/drzubaidi.com\/blog\/category\/koleksi-artikel\/pregnancy\/"},"img":{"alt_text":"","src":"","width":0,"height":0},"classes":[]}],"jetpack_likes_enabled":true,"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/drzubaidi.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3056","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/drzubaidi.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/drzubaidi.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/drzubaidi.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/drzubaidi.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=3056"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/drzubaidi.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3056\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":15772,"href":"https:\/\/drzubaidi.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3056\/revisions\/15772"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/drzubaidi.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=3056"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/drzubaidi.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=3056"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/drzubaidi.com\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=3056"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}