Mengesan Duchenne Muscular Dystrophy ketika hamil

Related Articles

BAGAIMANA MENGURANGKAN RASA BERDEBAR-DEBAR?

15/03/2019

KESAN TERUNG PADA KEHAMILAN

01/10/2018

TANDA SEORANG WANITA ITU SUBUR

01/10/2018

Sakit Kepala Semasa Hamil

24/09/2018

TIDAK HAMIL TAPI UPT POSITIF?

22/09/2018

TIP UNTUK ANAK SIHAT DAN BIJAK SEJAK DALAM RAHEM

22/09/2018

As salam mu alaikum doktor,

Dua minggu lepas 2 orang anak lelaki kakak saya telah diagnose sebagai penghidap Duchenne Muscular Dystrophy (DMD). Selama yang saya ketahui tiada susur galur keturunan saya yang mengidap penyakit ini. Saya dimalumkan bahawa penyakit ini dikategorikan sebagai penyakit yang jarang dihidapi dan ia adalah penyakit genetik.

Perlukah saya atau anak lelaki saya melakukan ujian utk mengesan sama ada saya juga adalah pembawa DMD/pengidap DMD? Sekiranya saya hamil, perlukan saya memberitahu pakar sakit puan tentang penyakit ini supaya ujian pengesanan dapat dibuat?

Terima kasih.

Walaiakum mus salam,

Saya bersimpati dengan masalah yang puan hadapi. Banyaklah bersabar dan berdoalah agar ALLAH permudahkan puan menjalani ujian ini.

Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) adalah penyakit yang dibawa melalui genetik, iaitu X-linked recessive gene. Ini bermakna penyakit keturunan ini dibawa melalui genetik apabila kromosom X telah mengalami mutasi.

 

Oleh kerana bayi lelaki hanya mempunyai satu kromosom X (dan satu lagi kromosom Y), maka apabila berlaku proses perkembangan DNA, genetik yang telah bermutasi berkembang dan menyebabkan penyakit DMD. Maka hanya bayi lelaki mengalami penyakit MDM ini.

Sementara bayi perempuan mempunyai dua kromosom X, maka bayi perempuan hanya sebagai pembawa (carrier) penyakit genetik, tetapi bukan penghidap penyakit ini.

Apabila bayi perempuan yang menjadi pembawa itu menjadi dewasa dan berkahwin, genetik yang rosak pada kromosom X ini akan diberikan kepada anak-anak mereka.

Bayi lelaki mempunyai dua kromosom X. Oleh itu mereka yang dilahirkan oleh ibu yang membawa baka DMD ini mempunyai kebarangkalian sebanyak 50% untuk mendapat penyakit ini sementara kebarangkalian sebanyak 50% juga untuk bayi perempuan menjadi pembawa.

Maka tidak semua bayi lelaki akan menghidap MDM. Mereka dianggap bernasib baik kerana tidak mempunyai genetik kromosom yang telah bermutasi. Oleh itu ramai yang tidak menyedari bahawa mereka mempunyai “pembawaan” penyakit keturunan ini.

	Kromosom X (ibu) Yang mutasi/ rosak	Kromosom X (ibu) yang sihat
Kromosom X (bapa)	XX (bayi perempuan pembawa)	XX (bayi perempuan sihat)
Kromosom Y (bapa)	XY (bayi lelaki penghidap)	XY (bayi lelaki sihat)

Tidak banyak pilihan untuk mencegah penyakit ini dari berulang. Apa yang biasa dilakukan, ketika mahu berkahwin, haruslah beretrus terang dengan pasangan mereka tentang penyakit keturunan yang mereka alami.

Jika kedua-dua pasangan mempunyai baka penyakit keturunan yang sama, maka sudah tentu secara logiknya, kebrangkalian untuk mendapat penyakit ini lebih besar. Ini dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan darah untuk ujian genatik.

Jika seseorang itu telah berkahwin dan mempunyai pembawaan penyakit keturunan MDM ini, dan mengesyaki anak dalam rahem mungkin mempunyai penyakit ini, maka pemeriksaan genetik juga dapat dijalankan.

Ujian Prenatal Genetik ini dapat memberitahu bahawa bayi yang belum dilahirkan itu mempunyai masalah kerosakan genetik atau tidak. Oleh itu ujian DMD sangat disarankan kepada ibu yang hamil dan mempunyai sanak-saudara yang mengalami penyakit DMD ini.

Terdapat dua cara yang baisa dilakukan iaitu teknik Chorion villus sampling (CVS) yang boleh dilakukan pada minggu ke 11–14  dan teknik amniocentesis yang boleh dilakukan selepas minggu ke 15.

Bagaimana ujian ini dijalankan,saya mencadangkan agar berbincang dengan doktor yang merawat kerana proses pemeriksaan ini agak kompleks.

Bagi wanita yang sering melahirkan anak lelaki yang mengalami DMD, cara terbaik ialah dengan melakukan prosedur kehamilan melalui IVF, kerana telur yang disenyawakan melalui tabung uji dapat dijalankan pemeriksaan genetik melalui teknik Preimplantaion Genetik Diagnosis.

Hanya telur yang telah disenyawakan dan diuji tidak mengalami penyakit DMD,  akan dipindahkan ke rahem dan meneruskan proses kehamilan seperti biasa.

Saya ada menulis di https://drzubaidi.com/blog/?p=2832

Selalunya apabila bayi yang masih berada dalam rahem disahkan mengalami DMD, ibubapa akan diberikan kaunseling sama ada mahu meneruskan kehamilan atau menggugurkan kandungan.

Hukum menggugurkan anak, boleh baca di link https://drzubaidi.com/blog/?p=2827

Wallahu a’lam.